女性怀孕后会面临各种检查。为了达到产前保健的目的，孕期会根据以前的情况进行产前诊断。这时候我们可能会接触到无创DNA，羊膜穿刺，绒毛取样等等。
在解释之前，我想告诉你，产前诊断和产前检查是不一样的。他们是两个不同的概念，有些准妈妈可能会认为他们是一样的，所以错过了产前诊断的关键时期。
首先，产前筛查不是一次性的项目，它贯穿于整个孕期体检，不同孕周筛查的内容也不同。根据筛查结果，一旦发现遗传性疾病患儿的高风险，助助孕必须进行进一步的检查才能明确诊断。唐氏筛查是目前开展的比较广泛接受的筛查项目。
当产前筛查给出警告时，将建议进一步的产前诊断。所以产前诊断和产前检查的目的和内容是不一样的。可以说，产前诊断是防止严重缺陷儿出生的一道关键防线。
比如陈女士怀孕16周来看病，要求做无创DNA判断胎儿是否正常。
但医生了解病史后得知，陈女士今年38岁，既往有三次不良妊娠经历:2005年足月产下一孩子，胎儿宫内发育迟缓，新生儿**，相关检查未做，死因不明;此后我又怀孕过两次，两次都是孕早期胎停，也没有做过**产品的染色体检查。夫妻俩身体都很好。情况
这种情况下，能做到无创吗？
这要从非侵入性DNA的本质说起。所谓无创，就是检测对孕妇和胎儿没有伤害。
从怀孕第12周开始，孕妇血液中的胎儿DNA就可以通过高通量测序检测出来。虽然检测分析技术一次又一次的优化，但是结果的准确率越来越高。但由于**血液中的胎儿DNA含量极低，结果只标注为“高危”或“低危”，无法给出孕妇是否患病的准确结论。
所以无创DNA的性质属于筛查，与筛查相对应的是诊断。
产前诊断方法助孕括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺，分别应用于不同的场景。诊断结果要明确，换句话说，报告中反映的胎儿疾病是“是”还是“不是”，与产前筛查有本质区别。
既往无不良妊娠经历，有穿刺禁忌症，产前不能确诊的年轻孕妇适合筛查，也就是说筛查适合有穿刺禁忌症的低危人群或高危人群。
显然，诊断的水平高于筛查，适用于年龄较大(预计分娩年龄35岁以上)、有过不良妊娠经历、有遗传性疾病家族史(助孕括为患者或携带者、也有遗传性疾病子女、或家族中有遗传性疾病)、筛查结果提示异常，即诊断为高危孕妇。
了解产前诊断和产前筛查的区别，再回到陈女士。只是按年龄来说，她已经进入高危孕妇行列，所以无创不适合她。另外，过去三次不好的怀孕经历也为诊断的必要性加分。毫无疑问，她必须做出诊断。根据陈女士的孕周，比较适合的方法是羊膜腔穿刺术。
抽取羊水后需要检查哪些项目？
1.首先，核型是一个基本术语，用于判断染色体数目异常和结构异常较大，如胎儿是否有唐氏综合征，是否有平衡易位等
2.其次，芯片是一个改进项目，用于发现在核型层面无法识别的染色体拷贝数变异，如迪乔治综合征;
3.比较后需要提醒陈女士的是，由于有新生儿不明原因**，即使这个胎儿的核型和芯片正常，也不能完全排除一个胎儿的疾病。
对于有不良妊娠史的夫妇，孕前应接受专业的遗传咨询，找出前一胎的病因，对下一胎的诊断有很大帮助。
